基因檢測標準化新突破：罕見病診斷與新生兒篩查臨床解讀規(guī)則行業(yè)標準編撰項目正式啟動！
隨著測序技術(shù)的快速發(fā)展,基因檢測在疾病的診斷、篩查、治療等領(lǐng)域的應(yīng)用日益廣泛。然而,隨著不同實驗室、同一產(chǎn)品之間的解讀結(jié)果存在普遍差異,基因變異解讀規(guī)則的標準化問題逐漸凸顯。當前,國際上已有ACGS、AMP、SVI、ACMG等多個解讀標準參與組織,它們不僅提供了遺傳變異解讀和分類的指南,還為罕見病變異分類提供了框架指導,但由于種族、地域和疾病譜的差異,以及實施細則較為模糊,指南的直接應(yīng)用仍存在局限性。在中國,雖然目前已存在中國遺傳學會遺傳咨詢分會等機構(gòu),但在基因變異解讀行業(yè),仍缺乏專門制定解讀指南的組織機構(gòu),缺乏解讀標準的細節(jié)、統(tǒng)一執(zhí)行標準。因此,建立適合中國本土的基因變異解讀標準顯得尤為重要。
為了改善這一現(xiàn)狀,由北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚院長牽頭,多家醫(yī)院臨床專家共同參與的“罕見病診斷臨床解讀規(guī)則行業(yè)標準編撰”項目正式啟動。張抒揚院長攜首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院陰赪宏院長、復旦大學醫(yī)學遺傳研究院黃濤生院長、深圳市寶安區(qū)婦幼保健院張銳主任、郴州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張昊晴主任以及華大基因CEO趙立見先生等一眾專家共同上臺共同啟動了該項目,他們的參與無疑為項目后續(xù)的成功落地提供了有力保障。
據(jù)悉,“罕見病診斷臨床解讀規(guī)則行業(yè)標準編撰”旨在結(jié)合中國人群的遺傳特點,建立適合中國本土的基因變異解讀標準,以解決當前基因檢測行業(yè)中存在的基因變異解讀困難的現(xiàn)狀問題。通過制定統(tǒng)一的行業(yè)標準,推動基因檢測更加規(guī)范和精準,為患者提供更準確的診斷和治療方案。
隨后,“新生兒篩查臨床解讀規(guī)則行業(yè)標準編撰”項目也正式啟動。該項目由中國科學院黃荷鳳院士牽頭,云南省第一人民醫(yī)院朱寶生教授、南京市婦幼保健院許爭峰院長、廈門市婦幼保健院周裕林院長、復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳中心徐晨明主任以及華大基因CEO趙立見先生共同參與。通過完善解讀標準,對新生兒進行基因變異篩查及精準解讀,能夠在疾病尚未顯現(xiàn)癥狀的早期階段,敏銳捕捉到潛在的后續(xù)遺傳疾病發(fā)病風險。許多遺傳疾病若能在新生兒期被及時發(fā)現(xiàn),便能迅速啟動干預(yù)治療措施,有效預(yù)防病情惡化,避免嚴重的身體殘疾、智力發(fā)育遲緩甚至危及生命等不良后果。
兩個項目的啟動不僅標志著中國在推動基因檢測領(lǐng)域標準化、規(guī)范化方面邁出了重要一步,更將為萬千家庭提供更準確的疾病診篩和治療方案,推動基因檢測領(lǐng)域的快速高效發(fā)展。同時,這也將促進國內(nèi)外基因檢測領(lǐng)域的交流與合作,提升我國在國際基因檢測領(lǐng)域的影響力和話語權(quán)。
然而,這只是中國在推動基因檢測領(lǐng)域標準化、規(guī)范化方面的一個新起點。未來,我們期待更多專家學者、科研機構(gòu)和檢測機構(gòu)加入到這一共同的事業(yè)中來,推動中國基因檢測領(lǐng)域的高質(zhì)量發(fā)展,為人類健康事業(yè)作出更大貢獻。
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